Cuando Isabella nació en Olavarría, su llanto era débil. Analia, su mamá, lo sintió enseguida: algo no estaba bien. Los médicos la derivaron a La Plata, donde comenzaron los estudios. “No succionaba bien, no podía tomar la teta, tenía movimientos muy desorganizados”, recuerda. Durante meses vivieron entre hospitales y salas de neonatología hasta que, a los cinco meses, una genetista le entregó el resultado de un estudio llamado cariotipo. “Isabella tiene una deleción en el brazo largo del cromosoma 22”, les dijeron los médicos. Se trataba del Síndrome de Phelan-McDermid, un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo y que actualmente hay cerca de 60 diagnósticos confirmados.
Analia volvió a casa con miedo. “Leí diez renglones en una página sobre el síndrome de España y cerré todo. Era muy triste”, cuenta. Pero el miedo se transformó en impulso. Investigó, viajó a Madrid, con ayuda de sus vecinos, para una conferencia internacional y volvió con una certeza: lo que estaban haciendo era lo correcto. Hoy Isabella tiene ocho años, va a la escuela especial Mariano Moreno de Tapalqué, asiste a terapias todos los días y disfruta de los paseos con sus acompañantes terapéuticas.
Isabella tiene el Síndrome de Phelan-McDermid y sus padres buscaron cómo mejorar su calidad de vida.A 400 kilómetros de ahí, en Morón, Valeria y Gastón también atravesaban un camino similar con su hijo Gaspar. “Desde que nació no dormía más de una hora y media, su juego era muy repetitivo y tardó en caminar”, cuenta Valeria. A los 22 meses, en el Hospital Garrahan, llegó el primer diagnóstico: autismo. Pero algo no cerraba. “Su evolución era lenta y empezó a tener muchos problemas médicos, como otitis crónicas y trastornos gastrointestinales”, cuenta a Clarín.
La clave llegó gracias a una amiga investigadora del Conicet, que los orientó hacia la genetista del Hospital Italiano, Soledad Kleppe. Fue ella quien pidió un estudio de exoma que confirmó el verdadero diagnóstico: síndrome de Phelan-McDermid. “Tener el diagnóstico de precisión nos ayudó a entender sus tiempos y los problemas médicos que acarrea la patología, como la epilepsia de difícil control. La incertidumbre baja y uno puede planificar”, explica Valeria.
Hoy Gaspar tiene 7 años. “Los avances son lentos, pero vale la pena el esfuerzo y el acompañamiento”, resume su mamá.
Gaspar y su mamá, a quien también le costó llegar a un diagnóstico certero.
Una mutación que altera los vínculos del cerebro
“El síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética poco frecuente causada por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22 que incluye el gen SHANK3, clave para que las neuronas se comuniquen entre sí”, explica el doctor Hernán Amartino, jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral. “Cuando ese gen falta o funciona mal, las conexiones del cerebro no se forman o no se estabilizan como deberían. Por eso impacta sobre todo en el lenguaje, el aprendizaje y la conducta”, remarca.
Aunque muchos pacientes presentan rasgos del espectro autista, no todos tienen autismo. La diferencia, dice Amartino, es que en el Phelan-McDermid se conoce la causa genética: “Eso permite orientar mejor el seguimiento médico y pensar en tratamientos específicos. Es un momento histórico: pasamos de acompañar los síntomas a empezar a tratar la causa”, sostiene.
Debido al subdiagnóstico, no se sabe cuántas personas viven con el síndrome en Argentina, pero los especialistas estiman que podrían ser entre 400 y 800. “Es un síndrome que muchas veces se esconde detrás de los rótulos de autismo o retraso del desarrollo”, advierte Amartino. Esto coincide con la búsqueda de ambas madres que no entendían los síntomas hasta que un estudio genético les dio la certeza.
“No es solo autismo”
Soledad Kleppe, genetista del Hospital Italiano, conoce de cerca ese camino de búsqueda que atravesaron familias como la de Gaspar. “Es una enfermedad genética que afecta la funcionalidad cerebral. No cambia la estructura del cerebro, sino la forma en que las neuronas se comunican. Por eso hablamos de una sinaptopatía genética: una falla en las conexiones”, explica.
Los síntomas más característicos son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, los problemas de lenguaje y, en muchos casos, la presencia de rasgos del espectro autista. “En Phelan-McDermid el autismo es sindrómico, no clásico. Siempre que hay un autismo sindrómico hay que buscar la causa genética”, enfatiza Kleppe.
El diagnóstico temprano, agrega, cambia todo: “Permite intervenciones adecuadas, control de comorbilidades y consejería genética para la familia. Hoy los estudios de exoma son accesibles y tienen alto rendimiento diagnóstico. Es clave derivar a tiempo”, remarca a Clarín.
Una lucha cotidiana y una red que sostiene
Para las familias, el diagnóstico no solo es una respuesta: es también el inicio de una lucha. Y la respuesta a muchas preguntas y desesperación constante.“Los acompañantes terapéuticos cumplen un rol fundamental, pero las obras sociales muchas veces no los cubren y hay que judicializar todo. Es agotador”, cuenta Valeria. Analia coincide: “La burocracia es enorme, a veces injusta. Pero no bajamos los brazos”.
En esa pelea diaria, las familias encontraron fuerza en la comunidad. Analia, tras su viaje a España, ayudó a reunir a otras familias argentinas y armar una asociación . Hoy son cerca de 60 familias las que comparten experiencias, dudas y contención. “Nos abrazamos entre todos. Aprendemos a convivir con esta enfermedad poco frecuente, y eso solo se logra en red”, dice.
Aunque el síndrome no tiene cura, los avances científicos abren una nueva esperanza. “Hay ensayos clínicos probando terapias que actúan sobre las conexiones neuronales, como el factor de crecimiento IGF-1 o la hormona del crecimiento”, señala Amartino. “Y recientemente se inició una terapia génica experimental que busca reponer el gen SHANK3 ausente”, explica.
Kleppe también mira hacia adelante con optimismo: “Estamos muy cerca de tratamientos curativos. Diagnosticar a tiempo no solo tranquiliza, también prepara a las familias para lo que viene: un futuro donde quizás podamos corregir la causa del síndrome”.
Mientras tanto, el día a día se llena de pequeños logros. Isabella sonríe, pasea, abraza. Gaspar escucha música y juega con sus bloques. Detrás de cada gesto hay años de terapias, amor y paciencia. “Ellos nos enseñaron otra manera de vivir”, dice Analia. “A valorar lo simple, lo mínimo, lo que antes pasaba desapercibido”, remarca.
Valeria asiente desde Buenos Aires: “Cuando tenés un diagnóstico así, todo cambia. Aprendés a mirar distinto, a esperar sin miedo. El camino deja de ser tan borroso”.
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