Un avance científico del Hospital Garrahan promete cambiar la forma de diagnosticar enfermedades raras en la Argentina. Junto a especialistas de la UBA, el centro de salud pediátrico desarrolló una herramienta inédita que permite identificar trastornos asociados al envejecimiento celular acelerado.
Se trata de la primera curva argentina para medir la longitud de los telómeros, pequeñas estructuras que protegen el ADN y funcionan como un verdadero “reloj” de la edad celular. Gracias a este avance que arrancó en 2011, será posible anticipar enfermedades graves, desde fallas en la médula ósea hasta algunos tipos de cáncer.
Hasta el momento, la Argentina no contaba con una curva propia, sino que debía recurrir a las elaboradas en otros países, que no siempre reflejaban las características genéticas y demográficas de la población.
«La longitud de la curva depende de la alimentación, ambiente, es diferente para cada población. Usar curvas de otras poblaciones no es lo más correcto. Obtener la nuestra que es muy heterogénea, en cuanto a etnias, nos resultó sumamente valioso», explicó a Clarín Carolina Pepe, referente de laboratorio de Biología Molecular Hematología del Hospital Garrahan.
Alejandro Chaves, autor principal del estudio, agregó: “Esto dificultaba el diagnóstico de desórdenes de la biología de los telómeros, afecciones hereditarias poco frecuentes que pueden aparecer en la infancia y que exigen decisiones clínicas complejas, como la evaluación para un trasplante de células madre”.
En la misma línea, la coordinadora de Investigación del Garrahan, Silvina Ruvinsky, destacó que contar con datos propios permitirá detectar más casos y mejorar el diagnóstico, lo que tendrá un impacto directo en la atención y el cuidado de los pacientes.
El equipo de investigación del Garrahan que logró crear la primera curva argentina para medir la longitud de los telómeros. Foto: prensa Hospital Garrahan. “Los equipos médicos podrán identificar precozmente a quienes necesitan estudios genéticos específicos. También podrán evitar exploraciones innecesarias si no presentan riesgo y orientar mejor el tratamiento de niños con enfermedades muy complejas”, dijo Ruvinsky.
«Es importante diferenciar lo que es hereditario de lo que es adquirido para llegar al diagnóstico de certeza y también para el consejo genético familiar», agregó Carolina Pepe.
Las muestras detrás del hallazgo
El Garrahan analizó 159 muestras de personas sanas, desde recién nacidos hasta adultos de 50 años. A partir de esos datos, los investigadores elaboraron una escala que permite determinar, según la edad, si la longitud de los telómeros se encuentra dentro de parámetros normales o no.
«Esta curva es igual a las de percentilos de peso y talla, en la que hay percentilos del 1 al 95 de la población sana y se le mide al paciente la longitud telomérica y se ve si cae fuera de esos valores de referencia. Los que más nos interesa es el percentilo 1 que son los telómeros muy cortos y que se asocian a fallos medulares hereditarios», dijo Carolina Pepe.
Al contrastar esos valores con los de pacientes que ya tenían diagnóstico confirmado de distintas enfermedades, el resultado fue contundente: todos se ubicaron por debajo de los niveles críticos establecidos por la curva argentina. Esto confirma la relevancia del hallazgo para la práctica clínica y refuerza su valor como herramienta para la detección temprana de enfermedades graves.
Además, la nueva curva podrá ser utilizada por otros laboratorios del país que trabajen con la misma metodología. El avance permitirá mejorar y unificar los criterios de diagnóstico de las enfermedades teloméricas, es decir, los trastornos causados por el mal funcionamiento de los telómeros (extremos de los cromosomas) que puede llevar a un acelerado envejecimiento celular.
El estudio fue posible gracias al trabajo conjunto de equipos de distintas áreas, como profesionales de Hematología y Oncología, pero principalmente a Andrés Farall y Debora Chan, matemáticos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. El cruce entre la biología molecular, la práctica clínica, el análisis estadístico y la coordinación de la investigación dio como resultado este trabajo colectivo de alto valor científico.
PS
