Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), una fecha destinada a visibilizar patologías que, si bien son poco comunes de manera individual, en conjunto impactan a millones de personas en todo el planeta. En Argentina, el desafío sanitario y social sigue siendo enorme y se erige como un reto.
Una problemática global no tan “rara”
Las enfermedades poco frecuentes (EPF) son aquellas cuya prevalencia es igual o menor a uno cada 2.000 personas. A nivel mundial existen entre 6.000 y 8.000 patologías de este tipo, muchas de origen genético y con inicio en la infancia.
Aunque cada una afecta a pocos pacientes, en conjunto representa entre tres y el ocho por ciento de la población mundial, es decir, más de 300 millones de personas.
Así las cosas, la jornada internacional, que es impulsada desde 2008, busca precisamente romper ese contraste: enfermedades “raras” que, en realidad, son más comunes de lo que se cree.
El panorama en Argentina
En el país la magnitud del fenómeno es significativa. Se estima que más de tres millones de argentinos conviven con alguna enfermedad poco frecuente.
Entre las características principales de estas patologías se encuentran:
. La mayoría tiene origen genético.
. Cerca del 70 por ciento comienza en la infancia.
. Muchas son crónicas, degenerativas o potencialmente discapacitantes.
. Especialistas advierten que uno de los mayores problemas sigue siendo el diagnóstico tardío, que suele implicar años de consultas médicas hasta obtener una identificación correcta de la patología.
Marco legal y derechos
Argentina cuenta con la Ley Nacional 26.689, sancionada en 2011, que promueve el cuidado integral de las personas con EPF y obliga a obras sociales y prepagas a brindar cobertura.
Sin embargo, organizaciones de pacientes señalan que aún persisten dificultades en:
. Acceso equitativo a tratamientos.
. Disponibilidad de especialistas.
. Cobertura efectiva de terapias de alto costo.
. Acompañamiento social y educativo.
El desafío de la visibilidad
Uno de los ejes centrales del Día Mundial es la concienciación. Debido a la baja prevalencia de cada enfermedad, muchas personas atraviesan situaciones de aislamiento, desconocimiento y falta de diagnóstico oportuno.
Desde el sistema de salud se insiste en que la detección temprana, la investigación y el trabajo en red son claves para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Una agenda pendiente
A pesar de los avances normativos, el abordaje de las enfermedades poco frecuentes en el país continúa siendo un reto de salud pública. El fortalecimiento del diagnóstico precoz, la formación profesional y el acceso a terapias innovadoras aparecen como prioridades.
En este Día Mundial, el mensaje se repite en todo el país: las enfermedades poco frecuentes pueden ser «individualmente raras», pero las personas que las padecen necesitan respuestas cada vez más frecuentes y concretas.
