Desde el año 2008, se instituyo el “Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF)” el último día del mes de febrero de cada año. La finalidad de esta jornada es crear conciencia; sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos de las personas con EPF y sus familias.
Tal como establece la Ley Nacional 26.689 “Cuidado integral de la salud de las personas con EPF” (sancionada en junio 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15); se reconocen como EPF aquellas enfermedades “cuya prevalencia en la población es igual o inferior a uno en 2.000 personas, referida a la situación epidemiológica nacional”.
Según la Organización Mundial de la Salud, se estima que hay más de 8.000 EPF de las cuales el 72 por ciento son genéticas; el 70 por ciento comienza en la infancia y que seis de cada 100 personas nace con una de ellas. Para la población total de la República Argentina se calcula un total de tres millones de personas afectadas por una EPF.
En su mayoría se trata de enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad precoz. Además, un alto grado de discapacidad y, por lo tanto, un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familiares.
El lapso prolongado para llegar a un diagnóstico; las dificultades para el acceso a los tratamientos interdisciplinarios y para el cuidado integral de la persona que presenta una EPF; las limitaciones al acceso de información y el estigma y situaciones de discriminación, son, entre otros, problemas relevantes para las personas afectadas y sus familias.
Si el diagnóstico está en la siguiente lista, se encuentra en el alcance de la Ley Nacional 26.689 que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial que debe brindarse a las personas que tienen EPF.
