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miércoles, mayo 14, 2025

¿Qué es el síndrome del dragón?

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El síndrome de Dravet, conocido también como síndrome del dragón” es una enfermedad poco frecuente que comienza a manifestarse en los primeros meses de vida, generalmente hacia los seis meses.

Descripto por primera vez en 1978 por la neuróloga francesa Charlotte Dravet, se estima que esta patología tiene, en la mayoría de los casos, una causa genética relacionada con mutaciones en el gen SCN1A.

Este gen cumple un rol crucial en la regulación de la actividad eléctrica cerebral, y su alteración puede provocar desequilibrios en la transmisión neuronal.

A pesar de los avances en el diagnóstico, todavía no existe una cura definitiva, por lo que el tratamiento se enfoca en reducir la frecuencia y severidad de las crisis mediante medicación específica y abordajes complementarios.

El síndrome de Dravet se caracteriza por crisis epilépticas prolongadas. Foto: Thinkstock.
El síndrome de Dravet se caracteriza por crisis epilépticas prolongadas. Foto: Thinkstock.

“El Síndrome de Dravet es una patología neurológica rara que afecta a 1 de cada 20.000 personas. Se trata de una de las encefalopatías más severas, y en la mayoría de los casos ninguno de los padres son portadores del gen mutante”, indica el sitio de la Clínica Universidad de Navarra.

Se caracteriza por provocar crisis epilépticas prolongadas y difíciles de controlar, “que no responden a los tratamientos farmacológicos convencionales”, agrega la institución española. De ahí que simbólicamente se lo compare con “un dragón difícil de dominar”.

Quienes lo padecen pueden enfrentar numerosas dificultades, no solo en el plano físico, sino también en el social, cognitivo y emocional. Las crisis epilépticas continuas interfieren en el aprendizaje, la interacción social y el desarrollo general.

En la mayoría de los casos, el origen está en una mutación del gen SCN1A, que interviene en la correcta transmisión de las señales eléctricas del cerebro. Esta alteración impide que las neuronas funcionen con normalidad, lo que da lugar a las crisis epilépticas.

Desde el sitio CuidatePlus explican que una detección temprana es fundamental: «Hoy, gracias al diagnóstico genético, es posible confirmar la presencia del síndrome de Dravet de forma más rápida y precisa, lo que permite anticipar tratamientos y mejorar el pronóstico».

Entre los primeros indicios, convulsiones febriles de larga duración.Entre los primeros indicios, convulsiones febriles de larga duración.

Síntomas del síndrome de Dravet

Los primeros indicios del síndrome de Dravet aparecen durante el primer año de vida y suelen estar vinculados a convulsiones febriles de larga duración. Con el tiempo, estas crisis pueden intensificarse y activarse por factores como el calor, una infección, la fiebre o incluso estímulos emocionales.

Además de las crisis epilépticas, los niños pueden presentar:

Estas manifestaciones generan un alto nivel de dependencia y afectan tanto a la calidad de vida de los pacientes como a la de sus familias, que deben estar en constante estado de alerta.

Cómo se trata

El tratamiento de este síndrome es integral y personalizado, e incluye tanto medicamentos como terapias complementarias.

Tratamiento farmacológico:

  • Acido valproico y clobazam son generalmente los fármacos de primera elección
  • En casos donde no se logra el control, el médico puede indicar topiramato o estiripentol
  • Se están desarrollando nuevas alternativas con cannabinoides, que han mostrado reducir hasta un 30 % las crisis en estudios clínicos

Terapias complementarias:

  • Una dieta cetogénica, rica en grasas y baja en carbohidratos, puede ayudar a estabilizar la actividad cerebral
  • Estimulación del nervio vago, un tratamiento que modula la actividad eléctrica del cerebro
  • Inmunoglobulinas, que fortalecen el sistema inmune y han demostrado ser beneficiosas en algunos pacientes

Redacción

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