Desde el Instituto de genpética Humana realizan complejos procedimientos para poder detectar las patologías. Mañana se conmemora el Día Munidal y planifican actividades
jueves 27 de febrero de 2025 | 18:30hs.
En el marco de la conmemoración del Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se celebra mañana. En este contexto, el Instituto de Genética Humana de Misiones diagnostica este tipo de patologías. Según datos del Parque de la Salud, Misiones registra más de 120 pacientes que padecen algún tipo de enfermedad poco frecuente.
Según Mónica Ludojoski, del Instituto de Genética Humana, las EPF son aquellas patologías cuya prevalencia es igual o inferior a una en 2.000 personas, según lo establece la Ley 26689 de Argentina. Estas enfermedades presentan grandes desafíos para su diagnóstico, debido a su baja prevalencia y a la variabilidad de sus manifestaciones clínicas.
«Es por esto que se requiere un enfoque interdisciplinario en el que médicos de distintas especialidades, como clínicos, cardiólogos, neurólogos y médicos genetistas, desempeñan un papel clave». De hecho, el 80% de las EPF son de origen genético, comenta Ludojoski, resaltando la importancia de la genética médica en su diagnóstico y tratamiento.
El diagnóstico precoz de las EPF es fundamental, especialmente en pacientes pediátricos. Mónica Ludojoski subraya que «al lograr un diagnóstico temprano, se puede implementar un plan de tratamiento integral que no solo aborde los aspectos biológicos de la enfermedad, sino también los aspectos psicológicos y sociales tanto del niño como de su familia».
En el marco del día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), se harán actividades dedicacdas a concientizar sobre la temática de salud y destacar la detección precoz. Así el Hospital de Nivel I de Oberá va a brindar mañana una charla de concientización y promoción de la salud en el bufete del nosocomio a partir de las 8.30. Durante la jornada diversos profesionales de la salud estarán presentando temas como: síndrome de hiperquilomicronemia familiar, enfermedad de Gaucher y testimonio de pacientes de la Asociación de Lupus Misiones. Asimismo, mañana se prevé una actividad en el Sum del Hopsital Madariaga de Posadas de 9 a 11.
