Un equipo de científicos internacional, entre los que se encuentran los investigadores argentinos del CONICET Mariano Martín y Juan Pablo Nicola, acaba de desarrollar un clasificador de variantes asistido con aprendizaje automático (IA). Se trata de una plataforma para la detección del síndrome de Allan-Herndon-Dudley: una enfermedad “poco frecuente” que afecta a uno cada 70.000l varones el mundo.
Se trata de una enfermedad muy difícil de diagnosticar y que, hasta el momento, no tiene tratamiento. Los niños que nacen con este síndrome -también conocido como “deficiencia de la proteína MCT8”- presentan daños neurológicos y motores debido a que las hormonas tiroideas no ingresan a las neuronas como deberían. El avance presenta la aplicación de la inteligencia artificial (IA), que permite determinar la presencia de la enfermedad en un paciente, incluso, prever la gravedad que tendrá a futuro.
“Este trabajo surgió por estar al tiempo justo y en el momento indicado”, señaló Nicola, especialista en el Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI-CONICET) en la Universidad Nacional de Córdoba, y uno de los autores argentinos del paper que acaba de publicarse. Y agregó a Prensa CONICET: “Fue la fusión de un grupo multidisciplinario de científicos de escala mundial, que estaban buscando una herramienta informática predictiva del impacto de las variantes sobre la función de MCT8, y nosotros, que ya la teníamos desarrollada”.
IA aplicada a la ciencia y la salud
Junto con colegas de la Universidad de Harvard (Estados Unidos), Martín y Nicola adaptaron la plataforma que habían desarrollado unos años atrás para procesar los datos disponibles sobre este síndrome en particular. “Desarrollamos un clasificador de dos pasos que primero analiza si una variante genética en MCT8 que se identifica en un paciente es benigna o patogénica”, comentó Nicola.
“Y después, si la variante es patogénica, la clasifica según la severidad del impacto, es decir que analiza si el impacto de la enfermedad va a ser bajo, moderado o severo. Eso influye directamente en el diagnóstico de la patología y en la predicción del curso de la enfermedad, ya que se puede saber que tan severa será la patología permitiendo personalizar el manejo clínico de cada paciente”, continuó el experto.
Según indicaron los especialistas, a futuro el objetivo es seguir perfeccionando este clasificador para que el margen de error sea cada vez menor y poder aumentar la capacidad predictiva de la herramienta.
